| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_015850.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1817C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ala606Asp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FGFR1:c.1817C>A, p.Ala606Asp | OLI894 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FGFR1:c.1817C>A, p.Ala606Asp | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||