| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005045.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3197C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro1066Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs116225248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to RELN:c.3197C>T, p.Pro1066Leu | OLI888 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to RELN:c.3197C>T, p.Pro1066Leu | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||