| CHROMOSOME | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | EDNRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001201397.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1571G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg524His | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs201243241 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to EDNRB:c.1571G>A, p.Arg524His | OLI887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to EDNRB:c.1571G>A, p.Arg524His | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||