| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PLXNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001130082.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.5624A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp1875Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to PLXNB1:c.5624A>G, p.Asp1875Gly | OLI880; OLI885 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PLXNB1:c.5624A>G, p.Asp1875Gly | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||