| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DLX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005221.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.593A>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asn198Thr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1790042906 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to DLX5:c.593A>C, p.Asn198Thr | OLI874; OLI903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to DLX5:c.593A>C, p.Asn198Thr | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||