| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | ambiguous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | EBF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.13C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln5= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to EBF2:c.13C>G, p.Gln5= | OLI863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to EBF2:c.13C>G, p.Gln5= | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||