CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | ROBO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_022370.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.3742C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Arg1248Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs1450805613 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to ROBO3:c.3742C>T, p.Arg1248Ter | OLI862 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to ROBO3:c.3742C>T, p.Arg1248Ter | Kallmann syndrome |