| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MTOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004958.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.5863C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg1955Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1345837094 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MTOR:c.5863C>T, p.Arg1955Cys | OLI859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MTOR:c.5863C>T, p.Arg1955Cys | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||