| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GALT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000155.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.776G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg259Gln | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs886042070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GALT:c.776G>A, p.Arg259Gln | OLI091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GALT:c.776G>A, p.Arg259Gln | Primary ovarian failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||