| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CDON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001243597.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2905G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val969Ile | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs775148940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CDON:c.2905G>A, p.Val969Ile | OLI850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CDON:c.2905G>A, p.Val969Ile | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||