CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | GDF9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_005260.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1360C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Arg454Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs61754582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to GDF9:c.1360C>T, p.Arg454Cys | OLI090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to GDF9:c.1360C>T, p.Arg454Cys | Primary ovarian failure |