CHROMOSOME | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_005215.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.272A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Gln91Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to DCC:c.272A>G, p.Gln91Arg | OLI844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to DCC:c.272A>G, p.Gln91Arg | Kallmann syndrome |