| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CHD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_017780.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.6955C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg2319Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs121434341 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CHD7:c.6955C>T, p.Arg2319Cys | OLI836 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CHD7:c.6955C>T, p.Arg2319Cys | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||