| CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | KIF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GAAGACCGTGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.653_662delCACGGTCTT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.218-221del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to KIF7:c.653_662delCACGGTCTT, p.218-221del | OLI832 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to KIF7:c.653_662delCACGGTCTT, p.218-221del | Acrocallosal syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||