| CHROMOSOME | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYO6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004999.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3526A>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile1176Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs755922465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYO6:c.3526A>C, p.Ile1176Leu | OLI831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to MYO6:c.3526A>C, p.Ile1176Leu | Severe congenital neutropenia; Non-syndromic genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||