| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GFI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001127215.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1145A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asn382Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs28936381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GFI1:c.1145A>G, p.Asn382Ser | OLI831 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to GFI1:c.1145A>G, p.Asn382Ser | Severe congenital neutropenia; Non-syndromic genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||