| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000527.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.939C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Cys313Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs13306512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to LDLR:c.939C>A, p.Cys313Ter | OLI820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to LDLR:c.939C>A, p.Cys313Ter | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||