| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000527.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.905G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Cys302Tyr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs879254715 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to LDLR:c.905G>A, p.Cys302Tyr | OLI819 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to LDLR:c.905G>A, p.Cys302Tyr | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||