| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | CTGCCCGGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | ACCGTGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001166111.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.851_859delCTGCCCGGGinsACCGTGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ser284TyrfsTer56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PNPLA6:c.851_859delCTGCCCGGGinsACCGTGT, p.Ser284TyrfsTer56 | OLI814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PNPLA6:c.851_859delCTGCCCGGGinsACCGTGT, p.Ser284TyrfsTer56 | Kallmann syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||