| CHROMOSOME | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SCNN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000336.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.879C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Phe293= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs250563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SCNN1B:c.879C>T, p.Phe293= | OLI805 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SCNN1B:c.879C>T, p.Phe293= | Cystic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||