| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001159575.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.610C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg204Trp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs55797039 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SCNN1A:c.610C>T, p.Arg204Trp | OLI803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SCNN1A:c.610C>T, p.Arg204Trp | Cystic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||