| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001159575.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.609G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu203Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs55859427 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SCNN1A:c.609G>T, p.Leu203Leu | OLI803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SCNN1A:c.609G>T, p.Leu203Leu | Cystic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||