| CHROMOSOME | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SCNN1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001039.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.549C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly183= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs5737 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to SCNN1G:c.549C>T, p.Gly183= | OLI802; OLI804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SCNN1G:c.549C>T, p.Gly183= | Cystic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||