| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001159575.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1922G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Cys641Phe | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs3741913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SCNN1A:c.1922G>T, p.Cys641Phe | OLI802 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SCNN1A:c.1922G>T, p.Cys641Phe | Cystic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||