| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000492.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1584G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu528= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1800095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CFTR:c.1584G>A, p.Glu528= | OLI801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CFTR:c.1584G>A, p.Glu528= | Cystic fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||