| CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BRWD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_153252.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.592-3T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1602384989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to BRWD3:c.592-3T>C, | OLI798 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BRWD3:c.592-3T>C, | Arthrogryposis syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||