| CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FLII | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001256265.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2590C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg864Trp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs77821722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FLII:c.2590C>T, p.Arg864Trp | OLI789 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FLII:c.2590C>T, p.Arg864Trp | Arthrogryposis syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||