| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_057167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.619C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln207Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1574724863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to COL6A3:c.619C>T, p.Gln207Ter | OLI787; OLI788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL6A3:c.619C>T, p.Gln207Ter | Arthrogryposis syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||