CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | not_found_in_databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | KISS1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Gly56AlafsTer21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to KISS1R:p.Gly56AlafsTer21 | OLI780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to KISS1R:p.Gly56AlafsTer21 | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism |