| CHROMOSOME | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | OPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_021980.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.626+1G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to OPTN:c.626+1G>T, | OLI774 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to OPTN:c.626+1G>T, | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||