| CHROMOSOME | 21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | not_found_in_databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp90Ala | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SOD1:p.Asp90Ala | OLI764 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SOD1:p.Asp90Ala | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||