| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FAT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_024582.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.10847C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr3616Met | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1726090338 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FAT4:c.10847C>T, p.Thr3616Met | OLI762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FAT4:c.10847C>T, p.Thr3616Met | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||