| CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000546.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.850A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr284Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1204379654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to TP53:c.850A>T, p.Thr284Ser | OLI755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to TP53:c.850A>T, p.Thr284Ser | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||