CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | TP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_000546.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.850A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Thr284Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DBSNP ID | rs1204379654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to TP53:c.850A>T, p.Thr284Ser | OLI755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to TP53:c.850A>T, p.Thr284Ser | Isolated anencephaly |