| CHROMOSOME | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SALL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005407.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2282A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu761Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SALL2:c.2282A>G, p.Glu761Gly | OLI748 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SALL2:c.2282A>G, p.Glu761Gly | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||