CHROMOSOME | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Leu125Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 combinations linked to BBS2:p.Leu125Arg | OLI081; OLI082 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 diseases linked to BBS2:p.Leu125Arg | Alström syndrome; Bardet-Biedl syndrome |