| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NID1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_002508.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.577A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile193Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1572617750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NID1:c.577A>G, p.Ile193Val | OLI741 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NID1:c.577A>G, p.Ile193Val | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||