| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DCHS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_003737.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.4898A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln1633Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs772857722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to DCHS1:c.4898A>G, p.Gln1633Arg | OLI740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to DCHS1:c.4898A>G, p.Gln1633Arg | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||