| CHROMOSOME | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PTK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001270398.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.655A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ser219Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1341686406 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PTK7:c.655A>G, p.Ser219Gly | OLI731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PTK7:c.655A>G, p.Ser219Gly | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||