| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr501= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs750488316 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to BBS12:p.Thr501= | OLI079; OLI1127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BBS12:p.Thr501= | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||