CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | NOS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_000603.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.2753T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Phe918Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs781651166 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to NOS3:c.2753T>G, p.Phe918Cys | OLI722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to NOS3:c.2753T>G, p.Phe918Cys | Isolated anencephaly |