| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SLC2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_006516.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.188C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr63Met | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs200828053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SLC2A1:c.188C>T, p.Thr63Met | OLI706 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SLC2A1:c.188C>T, p.Thr63Met | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||