| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | not_found_in_databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu274ValfsTer29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to BBS10:p.Glu274ValfsTer29 | OLI078; OLI1128 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 3 diseases linked to BBS10:p.Glu274ValfsTer29 | Alström syndrome; McKusick-Kaufman syndrome; Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||