| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001130823.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.4428T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.His1476Gln | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs142647321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to DNMT1:c.4428T>G, p.His1476Gln | OLI704 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to DNMT1:c.4428T>G, p.His1476Gln | Craniorachischisis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||