| CHROMOSOME | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SALL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005407.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.503C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro168Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs764790797 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SALL2:c.503C>T, p.Pro168Leu | OLI703 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SALL2:c.503C>T, p.Pro168Leu | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||