| CHROMOSOME | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PRICKLE4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_013397.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.730C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg244Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs141478229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PRICKLE4:c.730C>G, p.Arg244Gly | OLI698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PRICKLE4:c.730C>G, p.Arg244Gly | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||