| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ALDH1L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001270364.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2341A>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr781Pro | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ALDH1L1:c.2341A>C, p.Thr781Pro | OLI694 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ALDH1L1:c.2341A>C, p.Thr781Pro | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||