CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | not_found_in_databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Thr168fsTer191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to TCF3:p.Thr168fsTer191 | OLI076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to TCF3:p.Thr168fsTer191 | Common variable immunodeficiency |