| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ALDH1L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001270364.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2236G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val746Met | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs145725373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ALDH1L1:c.2236G>A, p.Val746Met | OLI690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ALDH1L1:c.2236G>A, p.Val746Met | Isolated anencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||