| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly855Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs180820128 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FAT1:p.Gly855Arg | OLI680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FAT1:p.Gly855Arg | Holoprosencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||