| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | deletion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CTRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GCAAGAAGCCGGTAGTCTACACCCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_007272.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.738_761del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Lys247_Arg254del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs515726210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CTRC:c.738_761del, p.Lys247_Arg254del | OLI675 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CTRC:c.738_761del, p.Lys247_Arg254del | Hereditary chronic pancreatitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||